Momentul în care un copil face primii lui pași este unul de mare bucurie pentru orice părinte. Nu și pentru mama micuței Lexi Robins, o fetiță diagnosticată cu o boală genetică rară, incapacitantă, care apare la unul dintr-un milion de copii.

Lexi are un an și în mod normal la vârsta ei ar fi trebuit să facă deja primii pași fără sprijin. Numai că din cauza bolii ei rare acest moment este mai degrabă un coșmar decât unul de bucurie. Micuța suferă  de o boală genetică rară, numită fibrodisplazie osificantă progresivă (FOP) care se manifestă prin faptul că orice țesut moale, cum ar fi mușchii sau articulațiile, se transformă în os la cea mai mică lovitură. 

Boala este incurabilă, iar integritatea fizică a pacienților este într-un constant pericol; evoluția bolii duce la paralizie și cei mai mulți dintre ei ajung în scaune cu rotile până la 20 de ani și pot fi incapabili să se hrănească sau să se hidrateze, daca maxilarul ajunge să le fie afectat de osificare.

Aproximativ unul din trei pacienți cu FOP ajung să își piardă complet auzul din cauza fuzionării oaselor urechii, alții ajung să aibă mari probleme respiratorii din cauza masei osoase dezvoltate în jurul cutiei toracice. Speranța de viață a celor diagnosticați cu această boală genetică rară nu este mai mare de 50 de ani.

„Momentul în care Lexi va începe să meargă ne provoacă o mare anxietate. Acum este o fetiță veselă, isteață și mereu vrea să îl imite pe fratele ei mai mare, Ronnie. El are 3 ani și nu suferă de FOP. Vom încerca, însă, să o ajutăm pe Lexi să se dezvolte normal și să avem grijă să fie în siguranță”, spune Alex, mama micuței.

Soțul ei, David, a încercat să transforme locuința familiei într-un lo cât mai sigur pentru Lexi. A acoperit toate colțurile obiectelor de mobilier pentru a amortiza eventualele lovituri care vor urma, dar plănuiesc sa se mute în curând într-o locuință mai mică, pentru a putea controla mai ușor mișcările micuței. Noua casă va fi adaptată nevoilor lui Lexi, cu uși largi și fără trepte. De asemenea, se vor ocupa acasă de educația ei, pentru că la grădiniță se pot întâmpla accidente.

FOP se poate diagnostica doar prin teste genetice

Fibrodisplazia osificantă progresivă este cauzată de o mutație a genei ACVR1, responsabilă cu dezvoltarea de țesut osos nou. Această mutație apare singură și sunt mici șansele ca ea să fie transmisă de la părinți la copii. Totuși, cei cu FOP au un risc de 50% de a transmite boala copiilor lor, dacă devin părinți.

„Din cauza FOP, orice căzătură sau lovitură poate stimula receptorii ACVR1 prezenți în toate celulele, declanșând formarea de țesut osos în zone cu țesut moale, precum mușchii sau ligamentele. Îndepărtarea chirurgicală a țesutului nou format nu este o opțiune, pentru că asta ar însemna o traumă în plus și, implicit, mai multă osificare”, a explicat pfor. Richard Keen, consultant în boli metabolice posoase la Royal National Orthopaedic Hospital din Londra.

Nu doar căzăturile și loviturile pot declanșa osificarea, ci orice fel de traumă, cum ar fi tratamentele stomatologice sau injecțiile intramusculare. Chiar dacă nu există un tratament care să alunge boala, există managementul simptomelor, prin administrarea de steroizi care reduc inflamația și durerile pe termen scurt.